【推荐】基因测序技术将成为临床诊断和科学研究的重点

随着人类基因组计划的完成，人类对自身遗传信息的了解和掌握有了前所未有的进步。与此同时，分子水平的基因检测技术平台不断发展和完善，使得基因检测技术得到了迅猛发展，基因检测效率不断提高。

近日，新一期美国《细胞》杂质的研究表明，深圳华大基因研究院用“无创产前基因检测”技术收集了超过十四万名中国孕妇的部分基因组样本。据悉，本次研究涉及到的测序对象约占中国总人口的万分之一，其中还覆盖了除汉族外的其他36个少数民族。这是迄今为止最大规模的中国人基因组测序和分析，对揭示基因与生育的联系以及了解中国人口的基因结构大有助益。

基因测序技术作为生命科学工程中一个重要分支，近年来，愈益成为临床诊断和科学研究的重点。换言之，基因测序技术已经挣脱单一遗传病专业的桎梏，扩展到复杂基本和个体化医疗等更为广阔的领域。此外，DNA的序列测定还是分子生物学研究中的一项非常重要和关键的内容，在基因分离、定位、基因结构和功能的研究、基因片段的合成和探针的制备等方面意义重大。

那么，测序技术又是怎样建立的呢？1949年，Frederick Sanger开发了测定胰岛素两条肽链氨基末端序列的技术，并于1953年测定了胰岛素的氨基酸序列；1950年，Edman提出了蛋白质的N端测序技术，后来在此基础上发展出了蛋白质自动测序技术；1965年，Sanger等发明了RNA的小片段序列测定法，并完成了大肠杆菌5S rRNA的120个核苷酸的测定；1975年，Sanger和Coulson发明了“加减法”测定DNA序列，两年后，Sanger在引入双脱氧核苷三磷酸后，形成了双脱氧链终止法，使得DNA序列测定的效率和准确性大大提高……DNA测序技术就此诞生，并迅速超越了RNA测序技术，成为现代分子生物学中最重要的技术。

1990年，人类基因组计划（Human Genome Project-HGP）正式启动。计划实施的目的有五个：一是识别人类DNA中所有基因（超过10万个）；二是测定组成人类DNA的30亿碱基对的序列；三是将这些信息都储存到数据库在；四是开发出有关数据的分析工具；五是致力于解决该计划可能引发的伦理、法律和社会问题。计划于2003年正式完成，从此奠定了人类基因组计划在21世纪生命科学发展和现代医药生物技术产业化的基础。

人类基因组计划的完成，使得人类对自身遗传信息的认知程度得到了飞跃式的加深。同时，科学技术的发展也大大推进了基因测序技术的进步。从最初的第一代以Sanger测序为代表的直接检测技术和以连锁分析为代表的间接测序技术，到2005年以illumina公司的Solexa技术和ABI公司的SOLiD技术为标志的新一代测序相继出现，测序效率显著提升。2010年，《Science》杂志更是将这一技术评选为当年的“十大科学进展”。

基因测序技术的诞生为人类生命提供了更多的活力和延展空间。但就目前的发展态势而言，该项技术并不算成熟。未来，随着科技的发展，基因检测技术必将迈入一个崭新的发展阶段，无论是检测水平还是检测费用都将更加亲民化，发展大规模的个体化医疗也将成为可能。

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